L’infiammazione severa del midollo spinale (mielite) può portare alla disabilità. I sintomi variano ampiamente, tra cui paralisi, cecità, intorpidimento o formicolio alle braccia e alle gambe, o problemi alla vescica e all’intestino. Ma, uno studio dei ricercatori della Mayo Clinic ha scoperto che la maggior parte dei pazienti con sospetta infiammazione del midollo spinale di causa sconosciuta ha una diagnosi alternativa e specifica. La ricerca è pubblicata su Neurology, la rivista medica dell’American Academy of Neurology. “La nostra revisione attira l’attenzione sull’esigenza critica di diagnosticare correttamente la malattia del midollo spinale, di avviare tempestivamente una terapia appropriata ed evitare trattamenti non necessari e potenzialmente dannosi”, afferma B. Mark Keegan, M.D., neurologo della Mayo Clinic e autore senior. Di 226 pazienti adulti riferiti a Mayo Clinic per infiammazione del midollo spinale di causa sconosciuta tra il 1° dicembre 2010 ed il 31 dicembre 2015:

• Diagnosi corretta: 41 pazienti (18%);
• Ha ricevuto una diagnosi diversa: 158 pazienti (69,9%), tra cui sclerosi multipla, neuromielite ottica o ictus vascolare del midollo spinale;
• Cambiamenti del trattamento richiesti: 55 pazienti (24%);
• Non è stata confermata la diagnosi della malattia del midollo spinale: 27 pazienti (11,9%);

Dal momento in cui i pazienti presentavano sintomi fino alla diagnosi finale era una mediana di nove mesi, notano i ricercatori. Il Dott. Keegan e il Dr. Nicholas Zalewski, MD, un collega clinico del Dipartimento di Neurologia presso la Mayo Clinic e primo autore dello studio, commentano: “Il nostro studio accresce la consapevolezza che i pazienti possono trarre beneficio dall’invio a centri di cura specializzati per diagnosticare correttamente una causa specifica per la malattia del midollo spinale, piuttosto che ammassare i pazienti in una categoria prematuramente con infiammazione del midollo spinale di causa sconosciuta. L’identificazione della diagnosi corretta, specifica, spesso può essere difficile per i medici che non vedono un volume elevato di pazienti con disfunzione del midollo spinale. Sebbene si continuino a identificare utili caratteristiche di firma clinica e di neuroimaging che aiutano a riconoscere la causa sottostante corretta, questi risultati spesso si sovrappongono tra le diverse cause della malattia del midollo spinale e, quindi, è difficile fare la diagnosi corretta”.

Quando i pazienti ricevono una “diagnosi delle cause sconosciute”, spesso non vengono indirizzati per ulteriori neuroimmagini o test di laboratorio che rilevano gli anticorpi nel sangue, osservano gli autori. Sfortunatamente, solo alcune delle cause di disfunzione del midollo spinale hanno esami del sangue definitivi per loro. Le altre cause di compromissione del midollo spinale si basano sulla valutazione da parte di medici esperti, indagini di risonanza magnetica e letture da parte di esperti. Non è da escludere spesso una componete infettiva occulta. In certi casi tardivi, la causa sottostante può essere di tipo virale non considerata. E’ possibile cioè che una infezione da virus si annidi nel midollo spinale causando lesioni silenti ma progressive. La revisione mostra che i centri specializzati sono in grado di identificare cause specifiche per la presunta malattia infiammatoria del midollo spinale che è stata elencata senza una causa nota. Ciò è stato possibile grazie alla ricerca dedicata presso la Mayo Clinic e altri centri per la valutazione dei pazienti con malattia del midollo spinale. Gli autori vedono questo studio aiutando a migliorare la diagnosi di una specifica malattia del midollo spinale; fra i limiti dello studio, gli autori includono un follow-up clinico troppo breve ed una popolazione di riferimento.

• a cura del Dr. Gianfrancesco Cormaci, PhD, specialista in Biochimica Clinica.

Pubblicazioni scientifiche

Zalewski NL, Flanagan EP, Keegan BM. Neurology 2018 Jan 9; 90(2):96-102. 

Zeydan B et al. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2018 Jan 22; 5(2):e435.

Keegan BM et al., Flanagan EP. Neurology. 2016 Oct 18; 87(16):1713-1719.