Le variazioni patogene in DCLRE1C (che codifica per la proteina Artemis) causano l'immunodeficienza autosomica recessiva Art-SCID. Artemis è un'endonucleasi necessaria per riparare le rotture del DNA a doppio filamento utilizzando un'unione di estremità non omologhe. Artemis è utilizzata nei processi di ricombinazione che creano un repertorio diversificato di geni che codificano i recettori delle immunoglobuline delle cellule B (e gli anticorpi) e i recettori delle cellule T. I pazienti Art-SCID sono radiosensibili, con maggiori effetti avversi dopo radiazioni o agenti alchilanti, a causa della loro incapacità di riparare le...